een familiaal type demyeliniserende sensorimotorische polyneuropathie die begint in de vroege kinderjaren en langzaam progressief is; klinisch gekarakteriseerd door voetpijn en paresthesieën, gevolgd door symmetrische zwakte en verspilling van de distale ledematen; een van de oorzaken van ooievaarspoten; patiënten zijn al op jonge leeftijd rolstoelgebonden; perifere zenuwen zijn voelbaar vergroot en niet gevoelig; pathologisch gezien wordt de vorming van uienbollen gezien in de zenuwen: kransen van overlappende, met elkaar verweven Schwann-celprocessen die kale axonen omcirkelen; meestal autosomaal recessieve overerving; er bestaat ook een autosomaal dominante vorm; beide vormen kunnen worden veroorzaakt door mutaties in het perifere myeline-eiwitgen 22 (PMP22) op 17q of in het myeline-eiwit-nulgen (MPZ) op 1q. SYN: ziekte van Dejerine, erfelijke hypertrofische neuropathie, progressieve hypertrofische polyneuropathie.