[MIM*222600] een skeletdysplasie gekenmerkt door scoliose, lifterduim als gevolg van verkorting van het eerste middenhandsbeentje, gespleten gehemelte, misvormd oor met verkalking, chondritis, verkorting van de calcaneale pees, klompvoet en karakteristieke radiologische bevindingen; autosomaal recessieve overerving, veroorzaakt door mutatie in het diastrofische dysplasiesulfaattransportgen (DTDST) op chromosoom 5q. SYN: diastrofische dwerggroei.