Endocardiale fibroelastose

endomyocardiale fibroelastose [MIM*305300, MIM*226000] (1) een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door verdikking van het endocardium van de linkerventrikelwand (voornamelijk als gevolg van fibreus en elastisch weefsel), verdikking en misvorming van de hartkleppen, subendocardiale veranderingen in het myocardium, en hypertrofie van het hart; de belangrijkste symptomen zijn cyanose, kortademigheid, anorexie en prikkelbaarheid; (2) SYN: endomyocardiale fibrose.