Een erfelijke spierziekte waarbij sprake is van langzaam progressieve spierzwakte. De aandoening wordt gekenmerkt door de vroege betrokkenheid van gezichts- en schouderspieren. Spierzwakte verspreidt zich vervolgens naar het bekken en de benen. Het begin, de ernst en de snelheid van progressie zijn variabel. Zie ook Facioscapulohumerale spierdystrofie 1a