Een autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte veroorzaakt door een tekort aan ALPHA-L-FUCOSIDASE-activiteit resulterend in een accumulatie van fucose-bevattende SPHINGOLIPIDS; GLYCO-EIWITTEN en mucopolysachariden (GLYCOSAMINOGLYCANS) in lysosomen. De infantiele vorm (type I) vertoont psychomotorische achteruitgang, SPASTICITEIT VAN DE SPIER, grove gelaatstrekken, groeiachterstand, skeletafwijkingen, visceromegalie, epileptische aanvallen, terugkerende infecties en MACROGLOSSIE, met overlijden in het eerste decennium van het leven. Juveniele fucosidose (type II) is de meest voorkomende variant en vertoont een langzaam progressieve achteruitgang van de neurologische functie en angiokeratoom corporis diffusum. Type II-overleving kan tot het vierde decennium van het leven duren. (Uit Menkes, Textbook of Child Neurology, 5e druk, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).