Een syndroom van prenatale overmatige groei, gevorderde botleeftijd, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, verbrede distale pijpbeenderen, camptodactylie en kenmerkende craniofaciale verschijning gekenmerkt door grote oren, breed voorhoofd, hypertelorisme en lang filtrum. Het Weaver-syndroom wordt beschouwd als een variant van het Marshall-Smith-syndroom, maar volgens sommige auteurs zijn dit afzonderlijke entiteiten met enkele gemeenschappelijke kenmerken, waaronder abnormale botrijping, versnelde groei en vertraagde ontwikkeling, maar verschillen in hun craniofaciale dysmorfie. Verbrede middelste en proximale vingerkootjes, groeiachterstand, craniofaciale afwijkingen (klein gezicht, uitpuilende ogen, blauwe sclera, platte neus met naar voren gerichte neusgaten, choane atresie en glossoptose). ademhalingsstoornissen, hypertrichose en vroege dood karakteriseren op unieke wijze het Marshall-Smith-syndroom. Een syndroom gekenmerkt door symptomen vergelijkbaar met die van het Weaver-syndroom met hyperprogesteronemie en maternaal luteoom en een met een hazenlip, accessoire-tepels, pectus excavatum, gespleten xiphoid-proces, abnormale wervellichamen en inflexibele rechterduim wordt het Weaver-achtige syndroom genoemd .