Shapiro-syndroom (medische aandoening)

Een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende perioden van onderkoeling die zonder duidelijke reden optreden. Zie ook Spontane periodieke hypothermie

Shapiro-syndroom is een zeldzame medische aandoening die ook bekend staat als familiale dysautonomie type 3 of erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 3 (HSAN-III). Het is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat een persoon twee kopieën van het defecte gen moet erven (één van elke ouder) om de aandoening te ontwikkelen.

Het syndroom wordt gekenmerkt door episodes van onderkoeling (lage lichaamstemperatuur), hyperhidrose (overmatig zweten) en een eigenaardig gedrag van emotionele labiliteit (snelle veranderingen in stemming of gedrag). Andere symptomen kunnen zijn: moeite met slikken, moeite met het reguleren van de bloeddruk en hartslag, gastro-intestinale problemen en ademhalingsmoeilijkheden.

Shapiro-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die de ontwikkeling en functie van het autonome zenuwstelsel beïnvloedt, dat verantwoordelijk is voor het reguleren van onwillekeurige functies zoals hartslag, bloeddruk en temperatuurregeling. De mutatie beïnvloedt de productie van een eiwit genaamd IKAP, dat nodig is voor de normale ontwikkeling en functie van het autonome zenuwstelsel.

Er is geen remedie voor het Shapiro-syndroom en de behandeling is meestal gericht op het beheersen van de symptomen. Dit kan medicijnen zijn om de bloeddruk en hartslag te helpen reguleren, maar ook therapieën om gastro-intestinale en ademhalingsproblemen aan te pakken. Mensen met het Shapiro-syndroom kunnen ook baat hebben bij regelmatige controle door een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg om mogelijke complicaties van de aandoening te beheersen.