Een zeldzaam syndroom dat gekarakteriseerd wordt door skeletafwijkingen (wervelkolom en metafysen) en een oogaandoening. Een beperking van het gezichtsvermogen begint vroeg in het leven en heeft de neiging zich te verergeren, maar stabiliseert zich vaak tijdens de adolescentie. Zie ook Spondylometafysaire dysplasie – kegel-staafdystrofie