Meervoudige congenitale anomalie bestaande uit agenesie van het corpus callosum, telecanthus, korte oogspleten, kleine neus met naar voren gerichte neusgaten, Robin-sequentie, misvormde oren, overtollige nekhuid, larynxafwijkingen, hartafwijking, korte handen, hypotonie, occasionele ziekte van Hirschsprung en matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand.