Rodzinna forma akroosteolizy związana z łagodnym upośledzeniem umysłowym, atrofią skóry, dysmorfizmem twarzy i wadami wzroku (stan chorobowy)

Rzadkie schorzenie charakteryzujące się zniszczeniem końcówek kości palców, upośledzeniem umysłowym, zanikiem skóry oraz nieprawidłowościami oczu i twarzy. Zobacz także zespół Van Bogaert-Hozay