Liczne nieprawidłowości kończyn i narządów płciowych z niskim wzrostem, hiperteloryzmem, opadającymi szparami powiekowymi, przodopochyleniem nozdrzy wiotkością stawów, moszną szalową i sporadycznymi upośledzeniem umysłowym. Fenotyp zmienia się wraz z wiekiem, a samce po okresie dojrzewania mają jedynie niewielkie pozostałości fenotypu przed okresem dojrzewania.