(ahz) wrodzona choroba charakteryzująca się niedokrwistością, łagodnym opóźnieniem wzrostu, dodatkowym stawem w kciukach, wąskimi ramionami i późnym zamykaniem się ciemiączek; czasami dochodzi również do rozszczepu wargi, rozszczepu podniebienia, nieprawidłowości siatkówki, pętwiny szyjnej.