Achondrogeneza typu IB

[MIM*600972] achondrogeneza z silnie zdezorganizowanym kostnieniem śródchrzęstnym; dziedziczenie autosomalne recesywne, spowodowane mutacją w diastroficznym genie transportera siarczanu dysplazji (DTDST) na chromosomie 5q. SYN: Zespół Parenti-Fraccaro.