Zaburzenie autosomalne dominujące, które jest najczęstszą postacią karłowatości krótkokończynowej. Osoby dotknięte chorobą charakteryzują się niskim wzrostem spowodowanym kłączowym skróceniem kończyn, charakterystyczną twarzą z wypukłościami czołowymi i hipoplazją środkowej części twarzy, przesadną lordozą lędźwiową, ograniczeniem wyprostu łokcia, kolana szpotawego i trójzębnej dłoni. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 kwietnia 2001).