Rzadka choroba genetyczna, w której organizm nie jest w stanie odpowiednio przetwarzać białek. Mówiąc dokładniej, nie ma wystarczających poziomów enzymu potrzebnego do rozbicia aminokwasu zwanego leucyną. Powoduje to nagromadzenie kwasu izowalerianowego, który może uszkodzić mózg i układ nerwowy. Niektórzy ludzie cierpią na poważne objawy od urodzenia, a inni cierpią na łagodniejsze objawy, które pojawiają się i znikają, na które wpływają takie czynniki, jak infekcje lub spożywanie pokarmów wysokobiałkowych. Zobacz także Acidemia, izowalerian