Rzadka choroba genetyczna, w której niektóre kości czaszki łączą się zbyt wcześnie, co wpływa na rozmiar i kształt czaszki i twarzy. Występują również nieprawidłowości kciuka i stopy. Istnieją trzy typy zespołu Pfeiffera o różnym stopniu nasilenia. Zobacz także zespół Pfeiffera