Karłowatość akromezomiczna

forma karłowatości krótkokończynowej charakteryzująca się mopsim nosem i skróceniem kończyn górnych i dolnych; szczególnie uderzające w dystalną część tych kończyn (tj. przedramię, palce kończyny górnej i podudzia oraz palce kończyny dolnej). Dziedziczenie autosomalne recesywne. SYN: akromelia, karłowatość akromeliczna, akromesomelia.