Rzadka choroba charakteryzująca się nieprawidłowościami w wyglądzie twarzy i głowy oraz nieprawidłowościami palców rąk i nóg. Kości czaszki łączą się ze sobą zbyt wcześnie, co uniemożliwia jej normalny wzrost. Różne palce u nóg i palców mogą być ze sobą połączone. Zobacz także zespół Aperta