Klonalna ekspansja blastów mieloidalnych w szpiku kostnym, krwi lub innych tkankach. Klasyfikacja ostrych białaczek szpikowych (AML) obejmuje cztery główne kategorie: 1) AML z nawracającymi nieprawidłowościami genetycznymi 2) AML z dysplazją wieloliniową 3) AML związana z terapią 4) AML niesklasyfikowana inaczej. Wymagany odsetek blastów szpiku kostnego lub krwi obwodowej do rozpoznania AML został ostatnio obniżony z 30% (klasyfikacja francusko-amerykańsko-brytyjska [FAB]) do 20% (klasyfikacja WHO). (WHO, 2001) — 2003