Ostra nawracająca rabdomioliza

[MIM*268200] powtarzające się napadowe ataki bólu i osłabienia mięśni, po których następuje oddawanie ciemnoczerwono-brązowego moczu, często wywoływane współistniejącą chorobą i diagnozowane na podstawie obecności mioglobiny w moczu; przypisuje się to nieprawidłowej aktywności fosforylazy w mięśniach szkieletowych, ale może występować więcej niż jeden typ biologiczny; prawdopodobnie dziedziczony autosomalnie recesywnie. Przynajmniej w niektórych przypadkach występuje niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej. SYN: rodzinna napadowa rabdomioliza.