Niedobór ADA

Autosomalny recesywny niedobór deaminazy adenozynowej enzymu ratunkowego puryn, który powoduje ciężki złożony niedobór odporności (SCID). Najczęstsza postać SCID, stanowiąca około 50% przypadków autosomalnych recesywnych. Pierwsza choroba, w której zastosowano terapię genową.