Niedobór inhibitora proteazy ALPHA 1-ANTYTRYPSYNY, prowadzący przede wszystkim do degradacji elastyny ​​ścian pęcherzyków płucnych, a także innych białek strukturalnych różnych tkanek. (Z Scriver, Beaudet, Sly i Valle, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, wyd. 7, s. 4125).