Bardzo rzadki niedobór enzymu (N-acetylo-alfa-D-galaktozoaminidazy), który może występować w trzech postaciach: typu I (dystrofia neuroaksonalna u niemowląt), typu II lub choroby Kanzakiego (pojawiająca się w wieku dorosłym) i typu III (łagodna lub umiarkowana formularz). Patrz także N-acetylo-alfa-D-galaktozoaminidaza