Wrodzony błąd metabolizmu charakteryzujący się defektem lizosomalnej izoformy aktywności ALFA-MANNOZYDAZY, który powoduje lizosomalną akumulację pośrednich metabolitów bogatych w mannozę. Praktycznie u wszystkich pacjentów występuje opóźnienie psychomotoryczne, skrzywienie twarzy i pewien stopień dysostozy multipleksowej. Uważa się, że jest to zaburzenie autosomalne recesywne.