Zwyrodnieniowa choroba mózgu charakteryzująca się przede wszystkim postępującą demencją. Typ 4 ma wczesny początek (rozpoczyna się przed 65. rokiem życia). Jest to spowodowane mutacjami w genie PSEN2, które powodują wytwarzanie w mózgu toksycznego białka (peptydu beta-amyloidu), które gromadzi się w mózgu w grudki (płytki amyloidowe). Płytki te powodują uszkodzenie komórek nerwowych w mózgu. Zobacz także choroba Alzheimera typu 4