Autosomalne recesywne zaburzenie metaboliczne spowodowane niedoborem ekspresji enzymu rozgałęziającego (alfa-1,4-glukan-6-alfa-glukozylotransferaza), powodujące nagromadzenie nieprawidłowego glikogenu z długimi zewnętrznymi rozgałęzieniami. Cechy kliniczne to hipotonia mięśniowa i marskość wątroby. Śmierć z powodu choroby wątroby zwykle następuje przed ukończeniem 2. roku życia.