Agenezja ciała modzelowatego z upośledzeniem umysłowym i postępującą neuropatią czuciowo-ruchową. Zespół ten został po raz pierwszy zaobserwowany u dzieci w rodzinie z hrabstwa Charlevoix w prowincji Quebec w Kanadzie i został powiązany z parą pobraną w 1637 r. Później odnotowano go w innych częściach