Lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana niedoborem alfa-galaktozydazy A i skutkująca nagromadzeniem globotriaozyloceramidu w układzie nerkowym i sercowo-naczyniowym. Choroba jest sprzężona z chromosomem X i charakteryzuje się teleangiektatycznymi zmianami skórnymi, niewydolnością nerek oraz zaburzeniami układu sercowo-naczyniowego, pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego.