Rzadka wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, która zwykle pojawia się we wczesnym okresie niemowlęcym. Choroba charakteryzuje się umiarkowaną do ciężkiej niedokrwistością makrocytarną, sporadycznie neutropenią lub trombocytozą, szpikiem kostnym o prawidłowej strukturze komórkowej z hipoplazją erytroidalną i zwiększonym ryzykiem rozwoju białaczki. (Curr Opin Hematol 2000 marzec; 7(2):85-94).