Rzadkie, dziedziczne zaburzenie cyklu mocznikowego spowodowane brakiem enzymów (liazy argininobursztynazy) potrzebnych do przekształcania amoniaku w mocznik, co powoduje nadmiar amoniaku w organizmie. Noworodkowa postać choroby może spowodować śmierć lub poważne powikłania, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie leczona. Patrz także Niedobór liazy argininobursztynazy u noworodków