Bardzo rzadkie zaburzenie cyklu mocznikowego, w którym brak enzymu syntetazy argininobursztynianu zapobiega przekształcaniu amoniaku w mocznik, który może być następnie wydalany z moczem. Nagromadzenie amoniaku w organizmie może powodować szkodliwe skutki. Noworodkowa postać cytrulinemii typu I jest na ogół poważniejsza niż postać o późniejszym początku, która czasami może być na tyle łagodna, że ​​nie wywołuje żadnych objawów. Zobacz także Cytrulinemia I