Rzadka wada genetyczna polegająca na tym, że niedobór enzymu (syntetazy ATP) zakłóca procesy komórkowe. Może brakować dowolnego składnika enzymu lub być uszkodzony, dlatego obraz kliniczny i nasilenie mogą się różnić. Niedobór może powodować różnorodne objawy i stany o różnym nasileniu, takie jak miopatia Lebera, zespół Leigha, kardiomiopatia i NARP (neuropatia, ataksja, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki). Zobacz także Niedobór mitochondrialnego łańcucha oddechowego kompleksu 5