Rzadkie zaburzenie sprzężone z chromosomem X, charakteryzujące się upośledzeniem umysłowym, zanikiem mięśni, niskim wzrostem i innymi problemami. Zaburzenie jest dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że ​​tylko mężczyźni wykazują pełny zakres objawów, podczas gdy nosicielki mogą mieć łagodne objawy lub nie mieć ich wcale. Zobacz także Upośledzenie umysłowe, sprzężone z chromosomem X, typu Cabezas