Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej typu I (stan chorobowy)

Bardzo rzadki dziedziczny niedobór określonego enzymu (karnitynowa palmitoilotransferaza I) uniemożliwia transport kwasów tłuszczowych do części komórki, która przekształca je w energię. Zobacz także Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 1