CMT jest dziedziczną chorobą neurologiczną charakteryzującą się stopniową degeneracją nerwów, która rozpoczyna się w dłoniach i stopach i powoduje postępujące drętwienie, osłabienie mięśni i utratę funkcji. Typ 2J jest dziedziczony autosomalnie dominująco i obejmuje defekt na chromosomie 1q22. Patrz także choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ 2J