CMT jest dziedziczną chorobą neurologiczną charakteryzującą się stopniową degeneracją nerwów, która rozpoczyna się w dłoniach i stopach i powoduje postępujące drętwienie, osłabienie mięśni i utratę funkcji. Typ 4B2 jest dziedziczony autosomalnie recesywnie i obejmuje defekt w genie EGR2 na chromosomie 10. Patrz także choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ 4E