Rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się nieprawidłowościami w aksonie obwodowych komórek nerwowych zamiast w osłonce mielinowej nerwów. Stan ten objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni, które zwykle rozpoczynają się w nogach i rozprzestrzeniają się na dłonie i inne części ciała. Nasilenie, wiek wystąpienia choroby i tempo postępu choroby różnią się w zależności od genetycznego pochodzenia wady. Patrz także choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2