CMT to dziedziczna choroba neurologiczna charakteryzująca się stopniową degeneracją nerwów, która rozpoczyna się w dłoniach i stopach i powoduje postępujące drętwienie, osłabienie mięśni i utratę funkcji. Typ 4A dziedziczy się autosomalnie recesywnie i wiąże się z defektem genu białka GDAP 1 na chromosomie 8. Recesywne formy CMT są zwykle cięższe niż forma dominująca i często wiążą się z problemami rąk i stóp, a także dodatkowymi objawami ogólnoustrojowymi. Zobacz także choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 4A