CMT to dziedziczna choroba neurologiczna charakteryzująca się stopniową degeneracją nerwów, która rozpoczyna się w dłoniach i stopach i powoduje postępujące drętwienie, osłabienie mięśni i utratę funkcji. Typ 4X jest dziedziczną wadą chromosomu X, która w większym stopniu dotyka mężczyzn niż kobiety i wiąże się także z upośledzeniem umysłowym i głuchotą. Zobacz także choroba Charcota-Marie-Tootha, recesywna sprzężona z chromosomem X, 4