Rzadkie zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się wysokim poziomem określonej substancji chemicznej (2-hydroksyglutarycznej), która powoduje poważną postępującą chorobę neurologiczną i uszkodzenie mózgu. Cechy tego zaburzenia są zmienne, a niektóre przypadki są łagodniejsze niż inne. Zobacz także 2-hydroksyglutaricaciduria