Choroba Dejerine-Sottasa

rodzinny typ demielinizacyjnej polineuropatii czuciowo-ruchowej, która zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i powoli postępuje; klinicznie charakteryzuje się bólem stóp i parestezjami, po których następuje symetryczne osłabienie i zanik dystalnych kończyn; jedna z przyczyn bocianich nóg; pacjenci od najmłodszych lat są przykuwani do wózka inwalidzkiego; nerwy obwodowe są wyczuwalnie powiększone i nieczułe; patologicznie, w nerwach obserwuje się powstawanie cebulek: zwoje zachodzących na siebie, splecionych wyrostków komórek Schwanna, które otaczają nagie aksony; zwykle dziedziczenie autosomalne recesywne; istnieje również forma autosomalna dominująca; obie formy mogą być spowodowane mutacjami w genie 22 białka mieliny obwodowej (PMP22) w 17q lub w genie zerowego białka mieliny (MPZ) w 1q. SYN: choroba Dejerine'a, dziedziczna neuropatia przerostowa, postępująca polineuropatia przerostowa.