[MIM*222600] dysplazja szkieletowa charakteryzująca się skoliozą, kciukiem autostopowicza na skutek skrócenia pierwszej kości śródręcza, rozszczepem podniebienia, zniekształconym uchem ze zwapnieniem, zapaleniem chrząstek, skróceniem ścięgna kości piętowej, stopą szpotawą i charakterystycznymi objawami radiologicznymi; dziedziczenie autosomalne recesywne, spowodowane mutacją w diastroficznym genie transportera siarczanu dysplazji (DTDST) na chromosomie 5q. SYN: karłowatość diastroficzna.