Autosomalna recesywna lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana niedoborem aktywności ALFA-L-FUKOZYDAZY, skutkującym nagromadzeniem fukozy zawierającej sfingolipidy; GLIKOPROTEINY i mukopolisacharydy (GLIKOZAMINOGLIKANY) w lizosomach. Postać dziecięca (typ I) charakteryzuje się pogorszeniem psychoruchowym, spastycznością mięśni, szorstkimi rysami twarzy, opóźnieniem wzrostu, nieprawidłowościami szkieletowymi, trzewiami, drgawkami, nawracającymi infekcjami i makroglosją, ze śmiercią występującą w pierwszej dekadzie życia. Fukozydoza młodzieńcza (typ II) jest bardziej powszechnym wariantem i charakteryzuje się powoli postępującym pogorszeniem funkcji neurologicznych i angiokeratoma corporis diffusum. Typ II może przeżyć do czwartej dekady życia. (Z Menkes, Textbook of Child Neurology, wyd. 5, s. 87; Am J Med Genet, styczeń 1991; 38(1):111-31).