zaburzenie wieloukładowe rozpoczynające się w późnym dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania, objawiające się fotomiokloniami i utratą słuchu, po których następuje cukrzyca, postępująca demencja, odmiedniczkowe zapalenie nerek i kłębuszkowe zapalenie nerek; postępujący odbiorczy ubytek słuchu pojawia się później; prawdopodobnie dziedziczony autosomalnie dominująco z niepełną penetracją.