CMT to dziedziczna choroba neurologiczna charakteryzująca się stopniową degeneracją nerwów, która rozpoczyna się w dłoniach i stopach i powoduje postępujące drętwienie, osłabienie mięśni i utratę funkcji. Typ 2C dziedziczy się autosomalnie dominująco i wiąże się z defektem chromosomu 12, obejmującym osłabienie przepony i strun głosowych, a także problemy z dłońmi i stopami. Zobacz także choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2C