CMT jest dziedziczną chorobą neurologiczną charakteryzującą się stopniową degeneracją nerwów, która rozpoczyna się w dłoniach i stopach i powoduje postępujące drętwienie, osłabienie mięśni i utratę funkcji. Typ 2A1 dziedziczy się autosomalnie dominująco i obejmuje defekt w genie KIF1B na chromosomie 1p36. Patrz także choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ 2AI