rzadki autosomalny dominujący zespół oftalmoplegii wewnętrznej, upośledzenia słuchu i wad promieni promieniowych, od długiego, smukłego kciuka do deformacji całej kończyny górnej, po raz pierwszy zaobserwowany w Wenezueli, a później we Włoszech. Nazywany również zespołem okulo-oto-promieniowym.