Zespół Marshalla-Smitha

Zespół przerostu o początku prenatalnym, zaawansowany wiek kostny, opóźniony rozwój psychoruchowy, poszerzenie dystalnych kości długich, kamptodaktylia i charakterystyczny wygląd twarzoczaszki z dużymi uszami, szerokim czołem, hiperteloryzmem i długą filtrum. Zespół Weavera jest uważany za wariant zespołu Marshalla-Smitha, ale według niektórych autorów są to odrębne jednostki, które mają wspólne cechy, w tym nieprawidłowe dojrzewanie kości, przyspieszony wzrost i opóźniony rozwój, ale różnią się dysmorfią twarzoczaszki. Poszerzone paliczki środkowe i bliższe, brak wzrostu, nieprawidłowości twarzoczaszki (mała twarz, wyłupiaste oczy, niebieska twardówka, płaski nos z przodopochyłymi nozdrzami, zarośnięcie nozdrzy tylnych i zapalenie języka). zaburzenia oddychania, nadmierne owłosienie i przedwczesna śmierć w wyjątkowy sposób charakteryzują zespół Marshalla-Smitha. Zespół cechujący się objawami podobnymi do zespołu Weavera z hiperprogesteronemią i matczynym luteoma oraz jednym z rozszczepem wargi, dodatkowymi sutkami, klatką piersiową lejkowatą, rozdwojonym wyrostkiem mieczykowatym, nieprawidłowymi trzonami kręgów i sztywnym prawym kciukiem określany jest jako zespół podobny do Weavera .