Mnoga wada wrodzona/zespół upośledzenia umysłowego charakteryzujący się niskim wzrostem, dużą głową, hipotonią z przykurczami stawów lub bez, drgawkami, nieperforowanym odbytem, ​​agenezją ciała modzelowatego i charakterystycznymi rysami twarzy. „FG” oznacza nazwiska pacjentów, u których zespół został po raz pierwszy zgłoszony.