Zanik nerwu wzrokowego, dominujący autosomalnie

Dominujący zanik nerwu wzrokowego to dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego powodująca zmniejszenie ostrości wzroku, zaburzenia widzenia barw, mroczek środkowo-kątniczy i bladość nerwu wzrokowego (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutacje prowadzące do tego stanu zmapowano w genie OPA1 na chromosomie 3q28-q29. OPA1 koduje GTPazę związaną z dynaminą, która lokalizuje się w mitochondriach.